La sclérose latérale amyotrophique (SLA), également appelée maladie de Charcot, est une maladie invalidante qui affecte les motoneurones du système nerveux. Ce lent processus entraîne une perte progressive de la parole, de la déglutition et de la mobilité, et peut même provoquer une paralysie complète. Malheureusement, le pronostic reste sombre : une dégradation de la qualité de vie qui aboutit généralement au décès dans un délai de trois à cinq ans. Néanmoins, les progrès de la recherche et de la prise en charge des symptômes permettent d’être optimiste.
Selon le type de motoneurones et la partie du corps affectée, les symptômes de cette maladie neurodégénérative peuvent évoluer. Les premiers symptômes de la SLA peuvent être localisés, même si la faiblesse musculaire est généralement le premier symptôme. Des crampes et des fasciculations (contractions musculaires involontaires) sont les premiers symptômes dans certains cas. Ces symptômes se propagent ensuite progressivement à d’autres parties du corps, affectant les bras, les jambes et, finalement, la parole et la respiration.
Ressources et Références
| Ressource | Site Web | Spécialités |
|---|---|---|
| Institut National de la Santé | www.inserm.fr | Recherche sur les troubles neurodégénératifs |
| Fondation pour la SLA | www.sla.org | Soutien aux patients et à la recherche sur la SLA |
Symptômes de la SLA : une évolution compliquée
Les différences individuelles dans la présentation de la maladie peuvent être importantes. On parle de forme spinale de la SLA lorsqu’elle débute dans les membres. Selon que les motoneurones périphériques ou centraux sont principalement touchés, les membres affectés peuvent s’atrophier, s’affaiblir progressivement ou se raidir. Généralement limités aux membres à ce stade, les symptômes se propagent progressivement. La faiblesse musculaire rend plus difficiles les activités quotidiennes telles que la marche, la montée des escaliers et la préhension d’objets.
Dans environ 30 % des cas, la SLA débute par une forme bulbaire, affectant la langue, la gorge et les muscles du visage. Les difficultés d’élocution et de déglutition sont des symptômes courants de cette forme, qui peuvent rendre la vie quotidienne particulièrement difficile. En outre, les personnes atteintes peuvent présenter une hyperémotivité et une salivation excessive, deux symptômes qui peuvent nuire considérablement à leur qualité de vie.
Développement de la détérioration musculaire et des symptômes
D’autres parties du corps présentent des symptômes à mesure que la maladie s’aggrave. Les muscles respiratoires continuent de se détériorer et les membres affectés peuvent perdre définitivement leur capacité de fonctionner. Cela peut entraîner de graves problèmes respiratoires qui finissent par entraîner la mort, généralement dans un délai de trois à cinq ans.
Il faut comprendre que la SLA se propage fréquemment d’une zone du corps à une autre. Par exemple, une personne atteinte d’une forme spinale de la maladie peut présenter ultérieurement des symptômes bulbaires, et vice versa. Étant donné que la plupart des décès liés à la SLA sont causés par une insuffisance respiratoire terminale, la perte de la fonction respiratoire continue d’être le facteur décisif dans le pronostic de cette maladie.
Surveillance médicale et diagnostic :
Le développement des biomarqueurs
Les tests cliniques et le diagnostic différentiel, tels que l’électromyogramme (EMG) et l’imagerie par résonance magnétique (IRM), sont utilisés pour diagnostiquer la maladie de Charcot. L’utilisation de biomarqueurs sanguins, tels que l’analyse des neurofilaments, constitue une autre avancée importante dans le suivi des patients. Le délai de diagnostic, qui était auparavant estimé entre 12 et 18 mois, est raccourci par ces biomarqueurs, qui permettent une détection plus précoce de la SLA. Ces tests permettent aux neurologues d’ajuster plus précisément les traitements et de suivre l’évolution de la maladie, même s’ils ne peuvent à eux seuls fournir un diagnostic définitif.
Certaines maladies neurodégénératives partageant des symptômes avec la SLA, il est également essentiel de distinguer cette dernière d’autres affections. Par conséquent, même si la maladie est encore incurable aujourd’hui, l’utilisation des technologies de diagnostic modernes permet de mieux cibler le traitement.
Espoir de la recherche : nouvelles stratégies thérapeutiques
Des médicaments comme le riluzole peuvent ralentir la progression de la maladie et améliorer la qualité de vie des patients, même si l’on ne connaît pas de remède à la maladie du motoneurone. Ce médicament retarde le besoin d’assistance respiratoire en repoussant la dégénérescence des motoneurones. Cependant, il reste encore beaucoup de place pour la recherche car le riluzole n’arrête pas la progression de la SLA.
Afin de ralentir davantage la progression de la maladie, d’autres traitements de pointe sont à l’étude, notamment les thérapies antisens et l’utilisation de médicaments antiépileptiques tels que l’ézogabine. La recherche sur la thérapie cellulaire est un autre domaine passionnant, avec des études en cours pour identifier des traitements plus spécialisés et éventuellement curatifs.
Vivre avec la SLA : l’importance d’un traitement personnalisé
Les patients atteints de SLA ont besoin de soins individualisés et complets. Si l’orthophonie aide à la déglutition et à la parole, la physiothérapie aide les autres muscles. Grâce à l’ergothérapie et à l’adaptation de leur environnement quotidien, comme l’utilisation de fauteuils roulants et d’autres aides techniques, les patients peuvent conserver leur indépendance le plus longtemps possible. Un suivi médical régulier et une approche holistique du traitement, qui tient compte des besoins physiques, émotionnels et psychologiques du patient, sont donc essentiels.
